Человек получает набор генов, когда только зарождается его жизнь. Объединяются две клетки, которые содержат целый набор информации на генном уровне. Когда они объединяются, то начинают создавать свою индивидуальную систему ДНК, которая уже будет определять, какого пола станет будущий человек. На половую дифференцировку влияют хромосомы, которые представляются в виде ХХ для зарождения девочки или XY для зарождения мальчика. Врожденными нарушениями называются различные аномалии в хромосомном наборе.
К сожалению, выявить эти аномалии в хромосомном наборе еще на этапе развития плода или после рождения ребенка невозможно. Только лишь по прошествии времени можно провести определенные исследования, которые укажут, имеются ли какие-то патологии в развитии внутренних или внешних половых органов человека.
Почему могут возникнуть хромосомные отклонения? Сайт slovmed.com выделяет такие факторы:
- Отсутствие расхождения половых хромосом.
- Потеря одной хромосомы.
- Изменение структуры хромосомы.
Если наблюдаются подобные отклонения, тогда патологии врожденных нарушений половой дифференцировки просматриваются на уровне половой железы, которая не вырабатывает достаточное количество половых гормонов, необходимых для формирования и развития половой системы женщины или мужчины.
Причины
Какие причины выделяют ученые в нарушении половой дифференцировки? Здесь рассматривается генетическая аномалия на уровне мутации, что вполне непредсказуемо и может развиться у ребенка от здоровых родителей. Другими причинами называют:
- Интоксикацию.
- Травмы.
- Лекарственные препараты.
- Гормональный дисбаланс.
- Инфекции.
Особенно опасны данные факторы во время беременности. Пока плод только развивается и еще не определен его пол, нужно быть аккуратными со своим здоровьем.
Симптомы нарушения
По каким симптомам можно обнаружить нарушение половой дифференцировки ребенка?
- По агонадизму – отсутствию половых желез.
- По дисгенезии гонад – частичные элементы половых желез.
- По синдрому Шерешевского-Тернера: недоразвитые молочные железы, отсутствие вторичных половых признаков, низкорослость, недоразвитость наружных половых органов, короткая шея со складками.
- По аномалиям скелета: птоз, деформация позвонков, синдактилия, девиация коленных и локтевых суставов.
- По высокому небу.
- По нарушениям работы сердечно-сосудистой системы: пороки крупных сосудов или сердца.
- По дисгенезии тестикул: наличие половых органов при отсутствии яичников, сами наружные половые органы бисексуальны.
- По тестикулярной феминизации (ложный мужской гермафродитизм) – наличие половых желез мужского типа, развитие половых органов и вторичных половых признаков по типу женской принадлежности, отсутствие матки. В легкой форме может наблюдаться маскулинизация: грубоватый голос, недоразвитость молочных желез, гипертрофия клитора.
- По синдрому Клайнфелтера: недоразвитые вторичные половые признаки, гинекомастия, недоразвитые яички при нормальных размерах пениса, снижение потенции, азооспермия.
- По истинному гермафродитизму: наличие и женских, и мужских половых признаков.
Некоторые симптомы могут отсутствовать, а отдельные признаки и вовсе не исследоваться. При наличии синдрома Шерешевского–Тернера и чистой дисгенезии гонад могут отмечаться такие признаки:
- Вирильное оволосение.
- Гипертрофия клитора.
- Маскулинизация.
- Дисгенезия яичников, что проявляется в отсутствии менструации, недоразвитости вторичных половых признаков.
Лечение
Если лечение проводится ребенку, тогда вопрос решается родителями. Если же человек уже взрослый, тогда он сам определяет свой пол. Для лечения врожденного нарушения половой дифференцировки необходима операция по коррекции половых органов, чтобы сделать их соответствующими тому полу, которому желает человек принадлежать.
Также назначаются гормональные препараты на постоянной основе:
- Назначается тестостерон для развития маскулинности.
- Назначаются эстрадиол дипропионат и этинилэстрадиол для феминизации.
Многое зависит от психоэмоционального состояния человека, у которого наблюдается нарушение половой дифференцировки. Нередко предлагается прохождение консультаций у психотерапевта, чтобы определить, какому полу человек будет принадлежать. По окончании лечения психотерапия также необходима для выработки нужных у себя качеств.
Прогноз
Достаточно редким явлением является врожденное нарушение половой дифференцировки, когда человек не развивается в одном из направлений маскулинности или феминности. Однако данное расстройство устранимо на внешнем уровне, что дает хорошие прогнозы для адаптации человека в социуме и ведения нормальной жизни.
