Симптомы редких заболеваний могут проявляться неявно, однако со временем отмечаться в необычных формах. Причинами некоторых болезней становятся аномалии в аутосомно-рецессивном гене, которому не хватает какого-то элемента. Лечение практически отсутствует, поскольку врачи не могут повлиять на генетический код, однако могут поспособствовать устранению аномалии на уровне функционирования организма. Речь идет о галактоземии – редком генетическом заболевании.
Генетическая предрасположенность к полному или малому количеству галактозо-1-фосфату в крови приводит к тому, что нарушаются обменные процессы. А именно нарушается углеводный обмен, когда простой сахар (галактоза) не переходит в сахарозу. Обычно заболевание можно выявить с самого рождения при взятии крови. Встречается в одном случае на 70000 и может привести к умственной отсталости.
Сайт slovmed.com приводит классификацию галактоземии:
- По форме:
- Классический.
- Вариант Дюарте – болезнь сопровождается катарактой (помутнением хрусталика глаза), умственной отсталостью и слабовыраженными неврологическими проявлениями. Выявляется случайным путем после анализов мочи и крови. Специалисты считают, что данная форма аномалии становится предрасполагающей для развития проблем с печенью.
- По степени тяжести:
- Легкая форма – когда заболевание практически ничем себя не проявляет, кроме как отказом от груди в раннем возрасте и непереносимостью молока. Выявляется случайно.
- Средняя форма – когда сразу же после употребления молока и молочных смесей появляются соответствующие признаки непереносимости: понос, рвота, снижение веса, увеличенность селезенки и печени.
- Тяжелая степень – похожа на среднюю, только дополняются появление асцита (жидкость скапливается в брюшной полости), поражение почек, развитие катаракты, возможно заражение крови.
Каждая мать желает кормить своего малыша грудью в первый год его жизни, чтобы формировался иммунитет и ребенок креп и рос здоровым. Однако при наличии заболевания ребенок может просто отказаться от грудного молока буквально в первые 3 месяца своей жизни.
Содержание:
Причины галактоземии
Галактоземия проявляется в том, что молочный сахар (лактоза), который поступает в организм вместе с молочными продуктами, расщепляется на галактозу и глюкозу. В здоровом организме галактоза под действием фермента продолжает свое расщепление в глюкозу. Однако если в генетическом коде имеются аномалии, которые приводят к низкому или полному отсутствию данного фермента, который участвует в обменном процессе, тогда галактоза со своими продуктами скапливается в крови и тканях, провоцируя токсический процесс.
В результате данного процесса у человека поражаются печень, органы зрения, ЦНС.
Одним из продуктов галактозы является галактион (сахарный спирт), который при отсутствии своего расщепления приводит к накоплению воды в глазу, что и провоцирует помутнение хрусталика. Таким образом, главной причиной галактоземии является аномалия в генном наборе, из-за чего в организме не вырабатывается нужный фермент для углеводного обмена.
Симптомы галактоземии
Симптомы галактоземии проявляются в зависимости от степени тяжести. При легкой форме больной лишь отказывается от любого вида молочного продукта, в том числе и от грудного молока. Болезнь в таком случае выявляется чисто случайно. Однако при тяжелой форме течения наблюдается ряд признаков:
- Пищеварительная система дает сбои в виде асцита (скопления жидкости в полости брюшины), появления поноса, увеличении селезенки и печени (которая становится плотной консистенции).
- Кожа и слизистые обретают желтый цвет (желтуха). Сначала желтеют склеры глаз, затем кожа обретает желтоватый оттенок. Последними желтеют подмышки, носогубный треугольник, подошвы и ладошки.
- Страдают органы зрения и нервная система. Отмечаются судороги и снижение тонуса мышц, развивается нистагм (непроизвольное движение глазного яблока) и катаракта. Человек отстает в психическом и физическом развитии.
- В моче наблюдается сахар и белок.
- При печеночном поражении развивается кровотечение, которое бывает носовым, из десен, желудочно-кишечным, геморроидальным. На коже появляется геморрагическая сыпь из-за повреждения стенок сосудов, что приводит к отсутствию побледнения и исчезновения ее при надавливании.
Галактоземия у новорожденных
У новорожденных заболевание протекает в тяжелой форме. Сразу после употребления грудного молока у малыша может появиться понос и рвота. Галактоземия поначалу проявляется в желтизне кожи, которую можно спутать с естественным окрасом. Если не проводить лечения, тогда болезнь будет прогрессировать, приводя к снижению веса.
С первых дней жизни у ребенка с галактоземией наблюдается желтуха и увеличенность печени. Затем развиваются патологии в нервной системе, глазном строении и работе ЖКТ. Лишь на тяжелых стадиях развивается психическая и умственная недоразвитость.
Диагностика заболевания
Важно с первых дней определить, какие симптомы указывают на галактоземию, а какие являются нормальными и проходящими явлениями. Проводится диагностика, во время которой:
- Врач делает внешний осмотр, наблюдая желтизну кожи и слизистых, а также накопление жидкости в области брюшины.
- Наблюдаются клинические признаки в виде поноса, рвоты, желтизны, снижения массы тела, катаракты и пр.
- Проведение лабораторных анализов крови, где отмечается низкий гемоглобин, низкое количество красных телец, белка и глюкозы, большое количество галактозы, билирубина, печеночных ферментов, отсутствие галактозы-1-фосфата.
- Проведение анализа мочи, в которой отмечается большое количество белка, галактозы и сахара.
- Дополнительными методами становятся биопсия печени, УЗИ брюшной полости, изучение с помощью щелевой лампы хрусталика глаза.
Дополнительно возможна консультация у генетика.
Лечение галактоземии
Лечить болезнь на генетическом уровне невозможно, поэтому даются такие рекомендации больным: исключить из рациона молочные продукты, а приготовление различных каш и блюд должно сопровождаться исключением молока. Лечение галактоземии назначается при тяжелой степени. Назначаются:
- АТФ, комплекс витаминов, кокарбоксилаза.
- Антиоксиданты, сосудистые препараты, гепатопротекторы.
Заменяется или частично происходит переливание крови при серьезных нарушениях работы печени, которая не способна справиться со свертываемостью крови. Также больной постоянно находится на жесткой диете, которую должен соблюдать всю жизнь.
Прогноз
Галактоземию невозможно вылечить. Также отсутствует профилактика болезни. Врачи делают все лишь для раннего выявления болезни, когда еще в роддоме берется кровь для анализов. Прогнозы утешительные, если родители, а потом и сам больной придерживаются всех рекомендаций врачей при выявлении болезни. В противном случае возможно развитие осложнений в виде цирроза печени, кровоизлияния в глаз или бактериального сепсиса, когда бактерии заражают кровь.
